Conform Libertatea: Descifrat misterul antigenului AnWj: O nouă grupă de sânge recunoscută după 50 de ani
După mai bine de jumătate de secol de investigații, oamenii de știință au reușit să elucideze enigma din spatele antigenului AnWj, un marker misterios prezent pe globulele roșii ale majorității populației umane. Identificarea genei MAL ca sursă a acestui antigen a condus la recunoașterea unui nou sistem de grupe sanguine, denumit oficial MAL. Această descoperire, desfășurată sub coordonarea cercetătorilor de la NHS Blood and Transplant din Bristol și a Universității din Bristol, reprezintă un moment crucial în domeniul medicinei transfuzionale.
Un mister vechi de zeci de ani, elucidat
Antigenul AnWj, identificat pentru prima dată în 1972, a rămas o enigmă științifică timp de decenii, din cauza necunoașterii genei care îl genera sau a proteinei transportate pe globulele roșii. Deși peste 99,9% dintre oameni sunt AnWj pozitivi, o minoritate extrem de rară, caracterizată prin lipsa acestui antigen, riscă reacții transfuzionale severe în cazul administrării de sânge incompatibil. Conform specialiștilor, în majoritatea cazurilor, absența antigenului este asociată cu afecțiuni hematologice sau cu diverse tipuri de cancer. În situații mult mai rare, lipsa AnWj se datorează unei mutații genetice ereditare.
Prin intermediul tehnicii de secvențiere a întregului exom, care analizează secțiunile de ADN ce codifică proteine, cercetătorii au descoperit că gena MAL este responsabilă pentru producerea antigenului AnWj. Studiul a inclus cinci indivizi cu test AnWj negativ, printre care membri ai unei familii din Israel, dar și primul caz documentat în anii ’70.
Confirmarea rolului genei MAL
Pentru a valida aceste constatări, oamenii de știință au introdus gena MAL în culturi celulare de laborator. Rezultatele au demonstrat că introducerea unei gene MAL normale a condus la exprimarea antigenului AnWj, în timp ce o formă modificată a genei nu a generat același efect. „Demonstrarea descoperirilor noastre a fost o provocare, și apreciem sprijinul colaboratorilor noștri și al pacienților, fără de care nu am fi putut ajunge la acest rezultat”, a declarat Louise Tilley, cercetător științific principal la NHS Blood and Transplant. Ulterior, Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge a recunoscut MAL ca un sistem distinct de grupe sanguine, desemnat ISBT 047, conform raportului său terminologic din 2026. Acesta devine astfel cel de-al 47-lea sistem de grupe sanguine identificat, subliniind complexitatea genetică a sângelui uman.
Perspectivă pentru pacienții cu grupe rare de sânge
Identificarea genei MAL deschide noi posibilități în domeniul transfuziilor de sânge. Specialiștii pot acum dezvolta teste genetice pentru a identifica rapid pacienții și donatorii cu sânge AnWj negativ. Această capacitate este esențială în managementul pacienților care dezvoltă anticorpi împotriva antigenului AnWj, o situație rară, dar potențial periculoasă. Un caz relevant este cel al unui bărbat de 75 de ani, raportat în 2026, care suferea de anemie severă și prezenta un autoanticorp anti-AnWj. Deși sângele complet compatibil nu era disponibil, medicii au reușit să gestioneze situația printr-o strategie de transfuzie atent planificată. Un alt caz complex a implicat utilizarea sutimlimabului, un medicament ce inhibă calea imună a complementului, pentru a preveni distrugerea globulelor roșii. „Este cu adevărat interesant că am putut folosi capacitatea noastră de a manipula expresia genelor în celulele sanguine în curs de dezvoltare pentru a confirma identitatea grupei sanguine AnWj”, a explicat Ash Toye, profesor la Universitatea din Bristol. Aceste descoperiri oferă soluții practice, permițând integrarea testelor de genotipare pentru identificarea donatorilor rari și a pacienților cu sânge AnWj negativ în sistemele existente. Acest lucru poate simplifica procesul de identificare a sângelui compatibil și, în anumite cazuri, poate salva vieți. „Faptul că am putut combina expertiza noastră pentru a realiza în sfârșit acest lucru a adus multă satisfacție întregii echipe”, a declarat Dr. Tim Satchwell de la Universitatea din Bristol.
Sursa: Libertatea
